Zespół Downa jest chorobą genetyczną, którą powoduje dodatkowy, trzeci chromosom 21. Jest wrodzoną wadą, która ogranicza rozwój poznawczy u dziecka. Jak można wykryć tę chorobę przed narodzeniem dziecka i w jaki sposób sobie z nią później radzić?
Zespół Downa nie jest częstą chorobą, lekarze mają z nią do czynienia raz na 1000 urodzeń. Im matka jest starsza, tym większe prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się z wadą. Według najnowszych odkryć naukowców, znaczenie ma również wiek ojca – podobnie jak w przypadku matki, im jest starszy, tym większe szanse, że na świecie pojawi się niemowlę z Zespołem Downa.
Ta przypadłość częściej pojawia się u matek, które ukończyły 40. rok życia. W takiej grupie, z wrodzoną wadą może urodzić się nawet jedno dziecko na 100. Nie bez powodu kobiety, które przekroczyły czterdziestkę, rzadziej decydują się na urodzenie dziecka.
Jakie są przyczyny pojawienia się Zespołu Downa?
Ta wada genetyczna oznacza, że u dziecka zamiast dwóch chromosomów po jednym od każdego rodzica, pojawia się ich trzy. Geny, których jest za dużo w organizmie, powodują nieprawidłowe jego funkcjonowanie. W ciele pojawia się problem współpracy białek kodowanych przez geny z innymi białkami, co prowadzi do zaburzeń w rozwoju chorej osoby. Dodatkowy chromosom 21 pojawia się w wyniku nieprawidłowego rozdziału chromosomów, w następstwie zapłodnienia komórki jajowej przez plemnik.
Osoba, która cierpi na Zespół Downa nie jest w stanie wyleczyć się z tej choroby, która będzie mu towarzyszyła już do końca życia. Tym, co na pierwszy rzut oka odróżni ją od rówieśników, jest wygląd oraz zachowanie. Różnice pojawiające się w wyglądzie są łatwe do zauważenia. Są to m.in. powiększony język, krótkie i szerokie stopy i dłonie, a także spłaszczona potylica. Do innych cech charakterystycznych choroby należą nisko osadzone uszy oraz spłaszczony nos.
Oprócz wyglądu, Zespołowi Downa towarzyszą również schorzenia zdrowotne, które nie należą do najłatwiejszych. Często występują zaburzenia w prawidłowym funkcjonowaniu układu pokarmowego, choroby serca, czy niska odporność związana ze stosunkowo częstym zapadaniem na przeziębienia. Zdarza się, że osoby chore nie do końca poprawnie słyszą i widzą, a także częściej niż rówieśnicy cierpią na padaczkę. Tym, co ma wpływ na większe ryzyko wystąpienia chorób są rozwojowe wady serca, kłopoty z tarczycą czy nieprawidłowe działanie układu pokarmowego.
Zespół Downa należy do jednego z najcięższych rodzajów chorób wrodzonych. Istotne dla przyszłych matek jest wykrycie ryzyka wystąpienia choroby u dziecka już podczas ciąży. Umożliwiają to badania prenatalne. Jednym z pierwszych badań, które pozwala odkryć to schorzenie jest USG, czyli nieinwazyjne badanie, a także badania krwi matki. USG pozwala w większości przypadków odkryć, czy dziecko urodzi się z Zespołem Downa. Około 20 proc. wad w rozwoju płodów nie udaje się jednak wykryć. Badania prenatalne są szczególnie wskazane dla kobiet powyżej 30 roku życia.
Jedną z najbardziej dotkliwych wad u dziecka z Zespołem Downa jest jego opóźnienie intelektualne. Chore osoby charakteryzują się słabą pamięcią i zaburzeniami mowy. Poziom inteligencji jest u nich mocno obniżony. Zazwyczaj można się spotkać u chorych z umiarkowanym stopniem upośledzenia, u około 4 proc. osób występuje stopień lekki. Stan upośledzenia intelektualnego jest kwestią indywidualną, dlatego czasem można spotkać osoby z Zespołem Downa, które są głęboko upośledzone.
Mają bardzo słaby kontakt z zewnętrznym otoczeniem, a na dodatek nie mówią. Osoby z łagodnym upośledzeniem umysłowym, kiedy dorosną, stosunkowo dobrze radzą sobie w życiu, zazwyczaj potrzebują tylko niewielkiego wsparcia ze strony innej osoby. Ci, którzy mają cięższy stopień upośledzenia, wymagają pomocy niemal w każdej dziedzinie życia. Nie są w stanie samodzielnie ubrać się, umyć czy zrobić zakupów. Dla takich osób wymagana jest opieka przez całą dobę.
Aktualnie, wielu lekarzy zaznacza, że rozwój osób z Zespołem Downa zależy w pewnym stopniu od środowiska, w jakim dorastają. Im wcześniej chory otrzyma niezbędne wsparcie, tym bardziej pozytywne rezultaty rozwojowe będzie można u niego zaobserwować. Kiedy rodzi się niemowlę z Zespołem Downa, należy je w pierwszym kroku dobrze zdiagnozować.
Malec powinien być zbadany przez neurologa, endokrynologa oraz kardiologa. Kiedy zostanie potwierdzona wrodzona wada, trzeba zadbać o wczesne zapewnienie mu odpowiedniego wsparcia. Niemowlę powinno otrzymać profesjonalną pomoc, która będzie ratunkiem w rozwoju społecznym oraz psychoruchowym.
